Choroba Alzheimera (alzheimer, ang. Alzheimer’s disease, w skrócie AD) należy do grupy zaburzeń otępiennych (otępień), odpowiadając jednocześnie za większość przypadków zachorowań na te jednostki – okazuje się bowiem, że wśród pacjentów z zaburzeniami otępiennymi, aż 60 do nawet 70% z nich cierpi właśnie na Alzheimera.
Związek pomiędzy zaawansowanym wiekiem a zaburzeniami pamięci zauważali już pradawni ludzie – starożytni Grecy i Rzymianie wiązali bowiem starość m.in. z ubytkami pamięciowymi.
Choroba Alzheimera – jedna z przyczyn zaburzeń pamięci – po raz pierwszy opisana została jednak dopiero w 1901 roku. Wtedy właśnie niemieckiego pochodzenia psychiatra, Alois Alzheimer, zajmował się 50-letnią pacjentką doświadczającą przejawów otępienia i ostatecznie od jego nazwiska wzięła się nazwa tej choroby.
Typowo choroba Alzheimera rozwija się po 65. roku życia, możliwe jest jednak i jej wcześniejsze wystąpienie – w sytuacji, gdy na alzheimera zapada pacjent mający mniej niż 65 lat, chorobę określa się wtedy jako Alzheimera o wczesnym początku.
Na ten problem chorują w większości ludzie starsi, zdarza się jednak i tak, że choroba Alzheimera o wczesnym początku rozpoczyna się u osoby mającej zaledwie 30 lat. Szczęśliwie ta postać choroby stanowi tylko około 5% wszystkich jej przypadków.
Choroba Alzheimera rozpoznawana jest częściej u kobiet. Według statystyk europejskich, z jednostką tą zmaga się 5% osób mających 65 lub więcej lat. W Polsce według szacunków liczba osób cierpiących na Alzheimera przekracza już 300 tysięcy.
Przyczyny choroby Alzheimera
O przyczynach choroby Alzheimera udało się już lekarzom dowiedzieć pewnych rzeczy, z całą pewnością powiedzieć można jednak jedno: dokładna patogeneza tej choroby nie została dotychczas jeszcze poznana.
Ogólnie o znaczący udział w rozwoju schorzenia podejrzewa się geny, w praktyce jednak związek mutacji genetycznych z rozwojem Alzheimera można jasno określić jedynie w 1-5% wszystkich przypadków tej choroby.
W około 0,1% przypadków Alzheimer występuje jako choroba dziedziczona autosomalnie dominująco – problem ten określa się wtedy mianem rodzinnej choroby Alzheimera o wczesnym początku.
Większość spośród wszystkich przypadków tej postaci Alzheimera wynika z mutacji dotyczących genów presenilin 1 i 2 (geny PS-1 i PS-2) oraz genu białka prekursorowego amyloidu (gen APP).
Zdecydowaną jednak, bo przekraczającą 90%, większość stanowią sporadyczne zachorowania na chorobę Alzheimera, czyli takie, gdzie nie można bezpośrednio powiązać konkretnych mutacji genetycznych z wystąpieniem choroby.
W tym przypadku jednak również uważa się, że związek z wystąpieniem choroby mogą mieć geny (nie sposób jednak określić, które dokładnie).
Oprócz nich wpływ na rozwój choroby mogą mieć także i rozmaite czynniki środowiskowe. Ogólnie jednak zdecydowanie bardziej niż same przyczyny choroby Alzheimera poznany został mechanizm, w którym dochodzi do występowania patologicznych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym.
Choroba Alzheimera: patomechanizm
Alzheimer to choroba neurodegeneracyjna – związana ona jest z postępującym ubytkiem komórek nerwowych, który jest nieodwracalny i to on właśnie odpowiada za pojawiające się u chorych objawy alzheimera.
Udało się już zaobserwować, iż w przebiegu choroby Alzheimera dochodzi zarówno do zmniejszania się ilości neuronów u pacjentów (szczególnie dotyczy to struktur układu limbicznego, kory skroniowej oraz czołowej), jak i do zmniejszenia liczby połączeń synaptycznych pomiędzy poszczególnymi komórkami nerwowymi.
Charakterystyczne dla choroby są również zaburzenia dotyczące przekaźnictwa cholinergicznego – u chorych pojawiają się deficyty tego neuroprzekaźnika i wpływ na jego poziomy stanowi jedną z podstawowych metod terapeutycznych, proponowanych osobom cierpiącym na alzheimera.
W chorobie Alzheimera dochodzi do obumierania komórek nerwowych – związek z tym problemem ma odkładanie się w układzie nerwowym patologicznych substancji.
Mowa tutaj przede wszystkim o białku tau (które gromadzi się we wnętrzu komórek nerwowych) oraz o złogach beta-amyloidu (on z kolei odkłada się pomiędzy neuronami).
Obie wymienione substancje są toksyczne dla struktur układu nerwowego i finalnie doprowadzają one zarówno do zaburzeń czynności neuronów, jak i do ich stopniowego obumierania.
Czynniki ryzyka wpływające na wystąpienie choroby Alzheimera
Wyszczególnić można pewne problemy, które w różnym stopniu zwiększają możliwość wystąpienia Alzheimera. Wśród czynników ryzyka tej choroby wymieniane są przede wszystkim:
- wiek(im pacjent jest starszy, tym istnieje większa możliwość zachorowania)
- występowanie choroby Alzheimera u członków rodziny pacjenta
- obciążenia genetyczne(najbardziej znanym genem, który zwiększa ryzyko choroby Alzheimera, jest allel ε4 genu apolipoproteiny E – posiadanie jednego takiego allelu zwiększa ryzyko choroby trzykrotnie, kiedy zaś pacjent posiada dwa allele ε4, to wtedy ryzyko choroby Alzheimera jest u niego zwiększone nawet aż piętnastokrotnie)
- urazy głowy(zaobserwowano częstsze występowanie Alzheimera wśród osób, które w swoim życiu doświadczyły poważnych uszkodzeń głowy)
- pewne schorzenia(Alzheimera wiąże się m.in. z cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym czy otyłością)
- ekspozycja na toksyczne substancje(np. na pestycydy czy metale ciężkie)
Objawy choroby Alzheimera – stadium wstępne, umiarkowane i zaawansowane
W przebiegu choroby Alzheimera wyróżnia się zazwyczaj trzy jej stadia:
- wstępne stadium alzheimera
- umiarkowane stadium alzheimera
- zaawansowane stadium alzheimera
Wstępne stadium alzheimera
Początki Alzheimera zazwyczaj trudno zauważyć – spowodowane jest to tym, że w tym etapie pojawiają się najmniej wyraźne zaburzenia. Wśród nich dominują problemy z pamięcią (przede wszystkim dochodzi do zaburzeń tzw. pamięci świeżej).
W tym okresie choroby pacjent podczas jednej rozmowy może kilkukrotnie pytać o to samo. Zdarza się mu zapominać, gdzie położył jakieś rzeczy (np. klucze czy okulary), nierzadko nie pamięta on o tym, czy wykonał jakąś czynność (np. chory może się zastanawiać, czy zjadł śniadanie).
We wstępnym etapie Alzheimera pojawiają się pierwsze trudności z orientacją przestrzenną (czasami pacjentowi może być trudniej odnaleźć drogę do swojego domu).
Zaburzenia pamięci nie są jednak jedynym przejawem choroby – poza nimi, u pacjenta zaczynają się pojawiać zmiany zachowania. Staje się on apatyczny, nierzadko popada w obniżony nastrój. Może on być zdecydowanie mniej chętny do wykonywania czynności, które dotychczas go cieszyły, a także może dochodzić do ogólnego spadku jego aktywności.
Pojawiać się też mogą pierwsze problemy związane z mową – wypowiedzi pacjenta mogą stawać się coraz to bardziej zubożałe, w trakcie rozmów może mu brakować słów.
Umiarkowane stadium alzheimera
Gdy choroba zaczyna postępować, objawy Alzheimera zazwyczaj są już zdecydowanie bardziej wyraźne dla otoczenia chorego. Zaburzenia pamięci nasilają się – chory może powoli przestać rozpoznawać swoich bliskich.
Znacznie jednak trudniejsze dla opiekunów chorego są zazwyczaj rozwijające się u niego zaburzenia zachowania. W porównaniu do stadium wstępnego, w umiarkowanym stadium alzheimera zaburzenia zachowania są zdecydowanie bardziej wyraźne.
Pacjent miewa bardzo drażliwy nastrój, nierzadko pojawiać się u niego mogą wybuchy agresji (zazwyczaj skierowane ku najbliższym).
Występować mogą i inne problemy, takie jak np. żarłoczność, próby żucia niejadalnych przedmiotów czy odhamowanie seksualne.
Dochodzić może również do (zazwyczaj prowadzącego do znacznych trudności w opiekowaniu się bliskim) odwrócenia u niego rytmu snu i czuwania.
Pacjent może najbardziej aktywny być w nocy, a jednocześnie przesypiać jedynie dnie. W umiarkowanym stadium choroby u pacjentów zaczynają się też dość często pojawiać objawy psychotyczne, takie jak omamy i urojenia.
Zaawansowane stadium alzheimera
W najbardziej zaawansowanym etapie chory całkowicie traci możliwość samodzielnego funkcjonowania – wymaga stałej opieki swoich najbliższych.
Trudno mówić w tym przypadku o problemach z pamięcią – zazwyczaj w tym stadium alzheimera z pacjentem zasadniczo nie ma już kontaktu (jeżeli wypowiada on cokolwiek, to są to zwykle pojedyncze, raczej niezrozumiałe słowa).
Występują wtedy również i inne trudności, takie jak np. zaburzenia ruchowe (m.in. wzrost napięcia mięśniowego), nietrzymanie moczu czy nietrzymanie stolca.
Choroba Alzheimera czy zaburzenia pamięci spowodowane wiekiem?
Osoby mające w swoich rodzinach osoby w podeszłym wieku nierzadko wpadają wręcz w panikę wtedy, kiedy to tylko zaobserwują oni u nich to, że zdarza im się czasami o czymś zapomnieć.
Pewnego stopnia pogorszenie funkcji poznawczych, następujące wraz z wiekiem, jest całkowicie normalne. Jeżeli człowiekowi sporadycznie zdarza się zapomnieć, gdzie leży jakiś przedmiot czy nie pamięta on jakichś detali z kilka chwil temu przeprowadzonej rozmowy, a jednocześnie nic innego mu nie dolega – powodów do niepokoju najprawdopodobniej nie ma.
W sytuacji zaś, gdy pojawiają się poważniejsze epizody zaburzeń pamięci, a co gorsze – wraz z czasem nasilają się one – wtedy już istnieje możliwość, iż za problemy pacjenta odpowiadają zaburzenia otępienne i jak najbardziej wskazane staje się skonsultowanie z lekarzem.
Diagnostyka choroby Alzheimera
Przy podejrzeniu choroby Alzheimera wykonywanych jest bardzo wiele różnych badań, takich jak m.in.:
- badanie neurologiczne(pozwala ono stwierdzić obecność u chorego ewentualnych odchyleń, które mogłyby nasuwać, jaka jest przyczyna istniejącego u niego otępienia)
- testy przesiewowe służące wstępnej diagnostyce otępień(takie jak np. test rysowania zegara czy test MMSE)
- badania neuropsychologiczne(w ich trakcie możliwe jest precyzyjne określenie stopnia istniejących u pacjenta deficytów poznawczych)
- badania obrazowe głowy(np. tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny)
Przeprowadzenie dokładnej diagnostyki u pacjenta z podejrzeniem choroby Alzheimera jest absolutnie wręcz kluczowe – tak jak bowiem dość łatwo można zdiagnozować otępienie, tak już zdecydowanie trudniej określić, jaki konkretnie jego rodzaj wystąpił u chorego.
Chorobę Alzheimera trzeba tak naprawdę różnicować z innymi typami otępień (np. z otępieniem czołowo-skroniowym czy otępieniem z ciałami Lewy’ego), ale i z przyczynami odwracalnych zaburzeń otępiennych, którymi mogą być m.in.:
Jednocześnie należy tutaj podkreślić, że pewną diagnozę choroby Alzheimera postawić można dopiero poprzez przeprowadzenie badania tkanki nerwowej i wykrycia w niej charakterystycznych dla tej jednostki złogów – z tego powodu ostateczne rozpoznanie stawiane jest tak naprawdę dopiero po śmierci pacjenta.
Leczenie choroby Alzheimera
Obecnie nie istnieje przyczynowe leczenie choroby Alzheimera – dostępne są jedynie takie metody terapeutyczne, dzięki którym udaje się spowolnić tempo choroby.
Deficytów neurologicznych, które pojawią się u pacjenta, cofnąć już nie sposób – to właśnie dlatego aż tak podkreślana jest konieczność jak najwcześniejszego leczenia osób z Alzheimerem.
W leczeniu choroby Alzheimera wykorzystywane są przede wszystkim leki z grupy inhibitorów cholinoesterazy. Enzym ten rozkłada neuroprzekaźnik, którego może brakować u chorych, czyli acetylocholinę, i jego blokada prowadzi do zwiększenia jej ilości u stosujących lek chorych.
Przykładami środków z tej grupy są rywastygmina, donepezil. Lekiem o innym mechanizmie działania, również wykorzystywanym w leczeniu choroby Alzheimera, jest galantamina.
Powyżej wymienione środki są podstawowymi stosowanymi w leczeniu choroby Alzheimera.
Czasami jednak pacjentom zalecane są jednak i całkowicie inne preparaty – jako przykład można tutaj podać leki przeciwpsychotyczne, które stosowane bywają u pacjentów często doświadczających np. stanów pobudzenia i agresji.
Leczenie farmakologiczne z całą pewnością traktowane jest za swoistą podstawę terapii u chorych z Alzheimerem, z całą pewnością nie jest ono jednak jedyną metodą, która może korzystnie wpływać na stan chorych.
Mowa tutaj o różnych oddziaływaniach, których celem jest poprawa pamięci u pacjentów, takich jak np. specjalne ćwiczenia pamięciowe (podczas nich wykorzystywane mogą być np. zdjęcia należące do kolekcji samych chorych).
Choroba Alzheimera: rokowanie
Alzheimer, niestety, prowadzi do skrócenia życia cierpiących na niego pacjentów. Choroba ta przebiegać może bardzo różnorodnie, ogólnie jednak szacuje się, że od momentu jej rozpoznania do zgonu chorego mija od 3 do 10 lat.
Różne mogą być przyczyny śmierci osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera, ogólnie jednak ze względu na to, że finalnie pacjenci stają się całkowicie niezdolni do wstawania ze swojego łóżka, najczęściej do ich zgonu doprowadzają odwodnienie oraz zapalenie płuc ze swoimi powikłaniami.
Zapobieganie chorobie Alzheimera
Przez to, że nie w pełni poznane zostały przyczyny choroby Alzheimera, nie sposób jest jednoznacznie powiedzieć, jak można zapobiegać tej chorobie.
W ramach profilaktyki zalecany jest przede wszystkim zdrowy tryb życia – utrzymywanie odpowiedniej masy ciała, korzystanie ze zróżnicowanej, bogatej w składniki odżywcze diety oraz regularne uprawianie sportu.
Zmniejszać ryzyko zachorowania może także unikanie używek (m.in. palenia papierosów), a także zapobiegając urazom głowy – np. poprzez zakładanie kasku przy każdym udawaniu się na rower czy rolki.
Dość ciekawa jest zależność pomiędzy przebiegiem choroby Alzheimerem a ludzkim wykształceniem – okazuje się bowiem, że osoby mające wyższe wykształcenie chorują zwykle w późniejszym wieku, a dodatkowo Alzheimer przebiega u nich łagodniej.
Szerzej opisywać tutaj warto jeden z czynników ryzyka Alzheimera, o którym wcześniej wspominano, czyli obarczenie allelem ε4.
Niektórym wydawać by się mogło, że warto skorzystać z badań, które dają odpowiedź na pytanie, czy jest się nosicielem tego genu. W praktyce jednak wykonywanie takich analiz jest dość kontrowersyjne. Otóż obarczenie tym allelem rzeczywiście, zwiększa ryzyko choroby, aczkolwiek nie jest to równoznaczne z tym, że rzeczywiście się zachoruje.
Dodatkowo posiadając nawet dwa allele ε4 i wiedząc o tym, zasadniczo jedyne, co można zrobić, to utrzymywać zdrowy tryb życia – u takich osób nie wdraża się leczenia, które zapobiegałoby chorobie Alzheimera.
To właśnie wymienione aspekty sprawiają, że wielu lekarzy podkreśla, że badania określające nosicielstwo allelu ε4 przynoszą w rzeczywistości niewiele korzyści, a tak naprawdę prowadzą one przede wszystkim do pojawiania się u pacjentów lęku.
