Choroba Parkinsona (potocznie parkinson) należy do grupy chorób neurologicznych, których przyczyną jest postępujące niszczenie komórek nerwowych, budujących określone struktury mózgu. Takie schorzenia nazywamy chorobami neurodegeneracyjnymi.
W przypadku choroby Parkinsona, dochodzi do uszkodzenia komórek tzw. układu pozapiramidowego, którego zadaniem jest kontrola ruchów całego ciała. Z tego powodu objawy choroby Parkinsona wiążą się głównie z zaburzeniami motoryki – spowolnieniem ruchowym, występowaniem drżeń mięśni oraz niestabilnością postawy.
Co ważne, tego typu objawy mogą mieć również inne przyczyny, które zawsze należy wykluczyć przed rozpoznaniem choroby Parkinsona.
Podłoże choroby Parkinsona
Podłożem choroby Parkinsona jest nieodwracalne i postępujące uszkodzenie komórek nerwowych zlokalizowanych w tzw. istocie czarnej mózgu. Struktura ta jest położona w obrębie śródmózgowia i należy do układu pozapiramidowego.
Rolą tego układu jest koordynacja ruchów ciała poza kontrolą naszej świadomości. Dzięki niemu możliwe jest utrzymanie prawidłowego napięcia mięśni, zachowanie odpowiedniej postawy ciała oraz wykonywanie ruchów automatycznych bez konieczności skupiania się na nich.
W chorobie Parkinsona dochodzi do zniszczenia neuronów istoty czarnej. Pod mikroskopem można zaobserwować odkładające się w nich cząsteczki białek, zwane ciałkami Lewy’ego. Przyczyna tych zmian niestety wciąż nie została poznana.
Szacuje się, że w chorobie Parkinsona co roku zniszczeniu ulega ok. 7% komórek istoty czarnej. Obumieranie tej grupy neuronów skutkuje zmniejszeniem ilości produkowanej przez nie substancji – dopaminy.
Dopamina stanowi bardzo ważny neuroprzekaźnik, czyli rodzaj cząsteczki sygnałowej, która przekazuje informacje pomiędzy różnymi strukturami mózgu. Niedobór dopaminy stanowi główną przyczynę występowania typowych objawów choroby Parkinsona – drżenia, sztywności mięśni i spowolnienia ruchów. Wraz z postępem choroby, możliwe jest zajęcie również innych obszarów układu nerwowego i pojawienie się dodatkowych objawów (np. psychiatrycznych lub zaburzeń snu).
Przyczyny choroby Parkinsona
Przyczyna choroby Parkinsona, mimo wielu lat badań naukowych, nadal pozostaje zagadką. Schorzenie najczęściej ujawnia się u pacjentów w wieku około 60 lat, w tym nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Przypadki rodzinnego występowania choroby zapoczątkowały serię wielu badań, mających na celu odkrycie czynników genetycznych, które mogą być z nią związane.
Odkryto wiele rodzajów mutacji, leżących u podłoża parkinsonizmu rodzinnego. Jest to jednak rzadki wariant choroby, a konkretna zmiana w genach, występująca u wszystkich chorych na chorobę Parkinsona, nadal nie została zidentyfikowana.
Obecnie podejrzewa się, że schorzenie jest spowodowane nałożeniem się na siebie różnych czynników: zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Kontakt z niektórymi substancjami toksycznymi (np. pestycydami) może zwiększać ryzyko wystąpienia choroby.
Niestety, dokładny mechanizm uszkodzenia neuronów w chorobie Parkinsona pozostaje nieznany. Z tego powodu nadal nie wiadomo, czy i jak można zapobiegać temu schorzeniu. Póki co, niedostępne jest również jego leczenie przyczynowe.
Objawy i przebieg choroby Parkinsona
Objawy choroby Parkinsona różnią się w zależności od fazy jej przebiegu. Zanim wystąpią typowe zaburzenia ruchowe, pacjenci przez długi czas mogą zauważać subtelne dolegliwości, które bardzo rzadko zostają zidentyfikowane jako wczesna faza choroby Parkinsona.
Schorzenie ma niestety charakter postępujący – odpowiedź na leki z czasem staje się coraz słabsza, natomiast objawy stale narastają. Kolejne fazy choroby mają następujący przebieg:
I. Faza przedkliniczna choroby Parkinsona
Szacuje się, że typowe objawy choroby Parkinsona ujawniają się dopiero wtedy, gdy zniszczeniu ulegnie aż 80% neuronów istoty czarnej mózgu. Występujące wcześniej dolegliwości są natomiast mało charakterystyczne.
Obecnie uważa się, że niektóre z początkowych ognisk choroby lokalizują się w obrębie struktur odpowiedzialnych za przewodzenie wrażeń węchowych. Z tego powodu jednym z pierwszych jej objawów mogą być właśnie zaburzenia węchu.
Do innych dolegliwości występujących na wczesnych etapach rozwoju choroby mogą być stany depresyjne, zaparcia oraz zaburzenia snu (niespokojny sen połączony z nadmierną aktywnością ruchową).
Niestety, wszystkie te objawy mogą występować bez związku z chorobą Parkinsona. Z tego powodu rozpoznanie najczęściej ustala się dopiero wtedy, gdy pojawią się typowe zaburzenia motoryczne.
II. Faza choroby Parkinsona – zaburzenia motoryczne
Wyróżniamy 4 typowe grupy zaburzeń ruchowych, charakterystycznych dla choroby Parkinsona:
To objaw powszechnie utożsamiany z chorobą, choć wcale nie musi występować u wszystkich pacjentów. Drżenie najczęściej dotyczy rąk, lecz może także obejmować nogi, podbródek lub kąciki ust.
Typową cechą drżenia mięśniowego w chorobie Parkinsona jest jego występowanie wyłącznie w spoczynku. Przykładowo ręka drży, gdy pacjent spokojnie siedzi, natomiast w momencie, gdy sięga po jakiś przedmiot – drżenie ustępuje.
Drżenie w obrębie dłoni często przyjmuje postać objawu „liczenia pieniędzy”, czyli charakterystycznego pocierania o siebie palców.
- Bradykinezja
To najważniejszy objaw choroby, konieczny do jej rozpoznania. Bradykinezja oznacza powolne wykonywanie wszystkich ruchów – chory, mimo chęci, nie jest w stanie ich przyspieszyć.
Spowolnienie ruchowe obejmuje wszystkie grupy mięśni, dlatego bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie. Bradykinezja skutkuje spowolnieniem mowy, trudnością w przełykaniu pokarmów oraz problemami z zapoczątkowaniem ruchów (przykładowo – pacjent chce zrobić krok do przodu, ale jego stopy są „przyklejone” do podłogi).
- Sztywność mięśni
Mięśnie cały są napięte, stawiają opór przy próbie poruszania. Gdy sztywność mięśniowa współistnieje z drżeniem, w badaniu lekarskim pojawia się objaw „koła zębatego”, czyli poczucie charakterystycznego przeskakiwania podczas ruchu kończyny.
Zwiększone napięcie mięśni twarzy powoduje zmniejszoną ekspresję i zaburzenia mimiki – twarz przybiera wówczas wygląd maskowaty.
Zaburzenia postawy
Typowo występuje niestabilność pozycji ciała, problemy z koordynacją i zachowaniem równowagi. Podczas chodu pacjent pochyla się do przodu. Brak kontroli postawy może prowadzić do upadków i wtórnych urazów ciała (w tym niebezpiecznych złamań).
Na początku choroby objawy ruchowe mogą być słabo nasilone. Zwykle najpierw zajęta jest jedna strona ciała – wraz z postępem schorzenia, po kilku latach objawy pojawiają się również po drugiej stronie.
Pierwsze zauważalne symptomy to spowolnienie wykonywania czynności w życiu codziennym (jedzenie, ubieranie się), bądź okresowo występujące drżenia mięśni.
Zwiększona sztywność mięśni może być przyczyną zespołów bólowych, które często bywają mylnie diagnozowane.
Dość wcześnie może pojawić się mikrografia – pisanie coraz mniejszymi literami.
Chorobę Parkinsona zalicza się do zespołów hipertoniczno-hipokinetycznych, czyli związanych ze zwiększonym napięciem mięśni oraz zmniejszoną ich ruchomością.
Sposób chodzenia pacjentów z chorobą Parkinsona jest bardzo charakterystyczny – drobne kroki, „szuranie” podeszwami po podłodze, brak towarzyszących ruchów ramion oraz nagłe zatrzymywanie się (tzw. zamrożenie – z ang. freezing).
III. Faza choroby Parkinsona – zaburzenia umysłowe
Wraz z postępem choroby Parkinsona, pacjenci mogą doświadczać zaburzeń psychiatrycznych, objawiających się zmianami zachowania, nastroju i postrzegania otaczającego świata.
Do najczęściej występujących należą stany depresyjne, poczucie niepokoju i strachu, fobie oraz ataki paniki.
Inne charakterystyczne zmiany zachowania należą do grupy zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych – tzw. nerwica natręctw.
Choroba Parkinsona wiąże się również z postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, dotyczących odbierania, przetwarzania i reagowania na informacje pochodzące ze środowiska zewnętrznego. Objawami tych zaburzeń mogą być problemy z koncentracją, zapamiętywaniem, planowaniem i myśleniem abstrakcyjnym.
Około 40% pacjentów z chorobą Parkinsona doświadcza halucynacji (najczęściej wzrokowych, choć możliwe są także słuchowe i węchowe). W późniejszym okresie choroby może dojść do znacznego ograniczenia sprawności umysłowej – tzw. otępienie parkinsonowskie.
IV. Inne powikłania w chorobie Parkinsona
Uszkodzenie układu nerwowego w chorobie Parkinsona może skutkować upośledzeniem funkcjonowania wielu narządów. Do częstych dolegliwości należą zaburzenia czynności autonomicznych, czyli niekontrolowanych przez nas świadomie.
Typowym przykładem są zaparcia oraz trudności w oddawaniu stolca, spowodowane dysfunkcją zwieraczy. Podobne problemy dotyczą układu moczowego – często występuje naglące parcie na pęcherz (również w nocy) oraz nietrzymanie moczu. Te zaburzenia sprzyjają częstszemu występowaniu infekcji w drogach moczowych.
Chorzy cierpią również z powodu utraty funkcji seksualnych – zarówno związanych z obniżeniem popędu płciowego, jak i zaburzeń erekcji.
Zmiany regulacji nerwowej w obrębie naczyń krwionośnych mogą prowadzić do spadków ciśnienia tętniczego krwi (najczęściej pod postacią hipotonii ortostatycznej, czyli spadku ciśnienia po zmianie pozycji ciała z leżącej na stojącą).
Inną grupą powikłań, które bardzo utrudniają codzienne funkcjonowanie, są zaburzenia snu. Pacjenci często mają problemy z zasypianiem, śpią niespokojnie i wybudzają się w nocy, natomiast w ciągu dnia odczuwają nadmierną senność.
Diagnostyka i różnicowanie choroby Parkinsona
Objawy choroby Parkinsona są na tyle charakterystyczne, że jej rozpoznania dokonuje się właśnie na ich podstawie. Nie są wymagane dodatkowe badania laboratoryjne ani obrazowe.
Do spełnienia kryteriów rozpoznania konieczne jest występowanie spowolnienia ruchowego oraz przynajmniej jednego z trzech pozostałych objawów:
- drżenia mięśniowego
- sztywności mięśni
- zaburzeń postawy
Każde z nich należy ocenić w bardzo dokładnie przeprowadzonym badaniu neurologicznym.
Skoro wystarczy stwierdzenie obecności typowych objawów, to czy diagnostyka choroby Parkinsona jest wyjątkowo prosta?
Odpowiedź brzmi: nie, ponieważ przed postawieniem tego rozpoznania należy wykluczyć inne możliwe przyczyny obserwowanych dolegliwości.
Objawy te stanowią tzw. zespół parkinsonowski, którego przyczyną może być oczywiście choroba Parkinsona. Niestety, mogą one również towarzyszyć innym schorzeniom, takim jak:
- udary mózgu
- procesy zapalne
- krwawienia śródczaszkowe
- guzy mózgu
- inne choroby neurodegeneracyjne
Zdarza się również, że są one skutkiem ubocznym stosowania niektórych grup leków.
Parkinsonizm polekowy dotyczy głównie tych środków farmakologicznych, które mają działanie blokujące receptory dopaminowe. Należą do nich leki antydepresyjne, niektóre leki przeciwwymiotne oraz leki stosowane w leczeniu schizofrenii.
Z tego powodu, w przypadku podejrzenia choroby Parkinsona, lekarz prowadzi bardzo dokładny wywiad, ze szczególnym uwzględnieniem pytań dotyczących zażywanych przewlekle leków.
Na samym początku procesu diagnostycznego wskazane jest wykonanie badań obrazowych mózgu (tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny), w celu wykluczenia innych zmian mogących powodować objawy parkinsonizmu (udar, wodogłowie, nowotwory, zmiany zapalne).
Istnieje również grupa rzadszych schorzeń, które imitują chorobę Parkinsona. Czasami określa się je mianem parkinsonizmu-plus; oznacza to, że oprócz cech choroby Parkinsona występują w nich dodatkowe objawy, które nie występują w klasycznej postaci tego schorzenia.
Jeżeli objawy ruchowe pojawiają się od razu po obu stronach ciała pacjenta, występują dodatkowe zaburzenia neurologiczne bądź wprowadzone na początku leczenie (za pomocą L-DOPY, czytaj poniżej) nie przynosi efektów, konieczne jest pogłębienie diagnostyki w celu postawienia właściwego rozpoznania.
Leczenie choroby Parkinsona
Leczenie farmakologiczne parkinsona
Podstawowym mechanizmem działania leków stosowanych w chorobie Parkinsona jest poprawa sygnalizacji w tych szlakach systemu nerwowego, w których sygnał jest przekazywany przez dopaminę. Taki skutek można osiągnąć za pomocą kilku grup preparatów.
Najważniejszym z nich jest Lewodopa (inaczej L-DOPA) – substancja, z której w organizmie powstaje dopamina. Lewodopa jest skutecznym lekiem, ponieważ w przeciwieństwie do samej dopaminy może przenikać bezpośrednio do mózgu i tam wywierać swoje działanie (dopamina zażywana jako lek nie potrafi przenikać z krwi do mózgu).
Na początku stosowania Lewodopy często udaje się uzyskać spektakularną poprawę stanu pacjentów. Niestety, jej przewlekłe stosowanie może wiązać się zarówno z występowaniem skutków ubocznych, jak również ze zmniejszeniem skuteczności działania leku.
Jednym z poważniejszych działań niepożądanych są tak zwane dyskinezy – niekontrolowane przez chorego ruchy ciała. W celu ich ograniczenia, zmienia się schematy podawania Lewodopy, bądź podaje się leki z innych grup.
Mogą to być na przykład substancje pobudzające receptor dla dopaminy (np. Ropinirol), nasilające jej uwalnianie (np. Amantadyna), bądź hamujące jej rozkład w organizmie (np.Tolkapon).
Niestety, żaden z leków nie jest pozbawiony skutków ubocznych (nudności, halucynacje, zmiany zachowania).
Dobór schematu terapii jest więc zawsze wynikiem balansowania korzyści z poprawy stanu pacjenta i pojawiających się działań niepożądanych.
W przypadku, gdy leki doustne przestają przynosić oczekiwane efekty, możliwe jest zastosowanie alternatywnych metod ich podawania. Należą do nich: pompa podająca Lewodopę bezpośrednio do jelit oraz podskórne zastrzyki z Apomorfiny (lek pobudzający receptory dopaminowe).
W przypadku Apomorfiny można zastosować również pompę podającą lek podskórnie w ciągłym wlewie (działanie podobne do pompy insulinowej).
Użycie tego rodzaju systemów umożliwia utrzymanie stałego stężenia leków w organizmie, co przekłada się na większą skuteczność ich działania.
Z punktu widzenia dolegliwości, które najbardziej przeszkadzają pacjentom w codziennym funkcjonowaniu, równie ważne jest leczenie objawów niezwiązanych z układem ruchu. W tym celu stosuje się między innymi leki wpływające na stan psychiczny (przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne). Możliwa jest również skuteczna terapia zaburzeń erekcji, oddawania moczu oraz zaparć.
Leczenie operacyjne choroby Parkinsona
W zaawansowanych postaciach choroby Parkinsona, kiedy leczenie farmakologiczne pozostaje niewystarczające, przeprowadza się specjalne zabiegi neurochirurgiczne. Ich celem jest umieszczenie w mózgu elektrod, wysyłających sygnały do struktur, których działanie jest zaburzone.
Kontrola działania elektrod jest możliwa dzięki specjalnemu sterownikowi (stymulatorowi), umieszczonemu zazwyczaj w okolicach klatki piersiowej.
Ten rodzaj terapii zwykle daje dobre efekty, choć nie jest on możliwy do zastosowania u każdego pacjenta (decydują kryteria wieku, zaawansowania choroby, obecności objawów pozaruchowych).
Styl życia w terapii parkinsona
Bardzo ważnym elementem terapii choroby Parkinsona jest regularna aktywność fizyczna oraz rehabilitacja, dostosowana do stopnia zaawansowania choroby. Odpowiednio dobrane ćwiczenia pomagają zachować sprawność fizyczną i ograniczyć objawy ruchowe.
W kwestiach związanych z żywieniem, pacjentom zaleca się dietę bogatobłonnikową, której celem jest profilaktyka zaparć. W przypadku zażywania Lewodopy, wskazane jest ograniczenie ilości spożywanego białka (białko zmniejsza bowiem wchłanianie tego leku).
Istnieją badania naukowe, potwierdzające zmniejszenie ryzyka wystąpienia choroby u osób regularnie spożywających kofeinę. Picie kawy nie jest więc zabronione, a wręcz wskazane.
W przypadku występowania zaburzeń mowy, zalecana jest terapia logopedyczna.
Rokowanie w chorobie Parkinsona
Choroba Parkinsona ma, podobnie jak inne schorzenia neurodegeneracyjne, charakter postępujący. Dzięki dość dobremu poznaniu mechanizmu uszkodzeń powodujących objawy kliniczne, udało się opracować leki o dużej skuteczności działania.
Najlepsze efekty udaje się uzyskać w ciągu pierwszych kilku lat od rozpoznania. Niestety, wraz z przebiegiem choroby wrażliwość organizmu na terapię zmniejsza się, a procesy niszczenia struktur układu nerwowego ciągle postępują.
Coraz większe dawki leków powodują również występowanie wielu skutków ubocznych.
Po kilkunastu latach dochodzi zwykle do znacznego ograniczenia sprawności fizycznej chorego.
Nadzieją pozostają badania naukowe z wykorzystaniem komórek macierzystych oraz terapii genowej, które w przyszłości mogą stać się bazą nowoczesnych metod terapii.
